十年求子路终结：三代试管助遗传性耳聋夫妇诞下健康宝宝
当生殖医学中心的医生将“胚胎检测合格”的报告单递到小兰夫妇手中时，这对历经十年求子坎坷的夫妻终于流下了激动的泪水。2022年8月，他们通过三代试管婴儿技术诞下的健康女婴，不仅终结了家族遗传性耳聋的噩梦，更成为我国辅助生殖技术突破遗传病阻隔的里程碑式案例。
遗传魔咒：隐性基因的十年煎熬
2012年，小兰与丈夫在未进行婚前基因检测的情况下组建家庭，次年诞下的大女儿却被确诊为“感应神经性耳聋”。基因检测揭示残酷真相：夫妻双方均为SLC26A4基因杂合突变携带者，这种常染色体隐性遗传病使子女有25%概率成为重度耳聋患者。尽管女儿通过人工耳蜗植入恢复了基本听力，但2019年自然怀孕后的产前诊断再次显示胎儿携带双致病基因，迫使夫妇含泪终止妊娠。
“每次听到胎心监测仪的声响，都像在倒计时命运的审判。”小兰回忆道。这对40岁的高龄夫妇在传统试管技术屡次失败后，辗转多家医院，终在甘肃省妇幼保健院找到希望——三代试管婴儿技术(PGT)可通过胚胎植入前遗传学检测，精准筛选不携带致病基因的健康胚胎。
技术破局：显微镜下的生命筛选
生殖中心团队为小兰制定了个性化方案：通过拮抗剂方案促排卵获取18枚卵子，培养形成4枚可活检囊胚。经全基因组测序检测，仅1枚胚胎未检测出SLC26A4基因突变。2022年8月，体重3400克的健康女婴顺利降生，Apgar评分10分，彻底打破了家族遗传魔咒。
“这项技术就像在显微镜下为胚胎做‘体检’。”甘肃省妇幼保健院生殖医学中心主任解释道。三代试管通过提取囊胚滋养层细胞进行高通量测序，可同时检测900余种单基因遗传病及染色体数目/结构异常。数据显示，该中心累计开展650周期三代试管助孕，诞生150余例健康婴儿，其中遗传性耳聋阻断成功率达100%。
伦理平衡：技术进步与人性温度
这项突破性技术背后，是严格的伦理审查体系。我国《人类辅助生殖技术规范》明确规定，三代试管仅限用于阻断严重遗传病，禁止非医学目的的基因选择。甘肃省妇幼保健院建立的多学科会诊机制，要求每例PGT病例均需通过遗传学、生殖医学、伦理学专家联合评估，确保技术应用于“治病救人”而非“优生优育”。
“我们筛选的是疾病，不是生命。”中心伦理委员会成员强调。在技术普及过程中，医院通过基因检测补贴、心理辅导等措施，帮助患者跨越经济与心理双重门槛。小兰夫妇的治疗总费用约18万元，其中部分检测项目纳入医保试点，显著减轻了家庭负担。
社会启示：从个体治愈到群体防控
小兰家庭的案例折射出我国出生缺陷防控体系的进化。据统计，我国听力残疾人群中60%与遗传因素相关，每100名新生儿就有1名存在听力障碍。三代试管技术的临床应用，使遗传性耳聋的阻断从产后干预提前至孕前预防，为降低出生缺陷率提供了创新方案。
“每个健康婴儿的诞生，都是对生命尊严的守护。”正如世界卫生组织专家所言，三代试管技术不仅改写了特定家庭的命运，更推动着人类生殖伦理向更包容、更理性的方向演进。当小兰抱着女儿在康复中心与听障儿童互动时，她深知：科技的温度，正在于让每个生命都能平等地聆听世界的声音。
